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系谱分析中的概率

遗传病分析中的概率<-->几种人类遗传病的比较

系谱分析中的概率
〖内容〗
1、家族无患者时，随机婚配情况下的发病率
　　设在群体中，某种常染色体隐性遗传病的患病率为1/10000。根据群体遗传平衡定律的公式：

和p+q＝1，则患病率（aa）＝

＝1/10000，所以q＝1/100，p＝1－q＝1－0.01；
　　因此，群体中携带者的频率（Aa）=2pq=

≈1/50。
　　在随机婚配的情况下，夫妇双方都为携带者的概率=

＝1/2500；双亲都为携带者，后代患病（aa）概率＝1/4。
　　因此，父母随机婚配时：子女发病风险（子女发病率）＝父亲为携带者的概率*母亲为携带者的概率*后代患病的概率＝1/2500 * 1/4＝1/10000。
2、家族无患者时，近亲婚配情况下的发病率
　　就一对等位基因而言，一级亲属（父母与子女；子女与子女，如兄妹等）之间基因型相同的可能性为1/2，二级亲属（祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等）之间的基因型相同的可能性为1/4，而三级亲属（表兄妹、堂兄妹）之间基因型相同的可能性为1/8。
　　群体中携带者的频率（Aa）≈1/50，如果表兄妹近亲婚配，表兄妹同为携带者的可能性＝

子女发病风险=父亲为携带者的概率*母亲为携带者的概率*后代患病的概率＝

＝1/1600。
　　这样，表兄妹婚配其子女的发病风险比随机婚配（1/10000）提高了6.25倍。
3、家族中有患者时，近亲婚配情况下的发病率
　　家族中有患者，则该病在该家族中，携带者的概率大大增加，后代患病概率进一步提高。可比随机婚配发病风险提高十几二十倍。
　　计算方法仍为：父亲为携带者的概率*母亲为携带者的概率*后代患病的概率。
〖关键点〗
　　先对某遗传病患者各家族成员的发病情况进行详细调查，再按一定方式将调查结果绘成系谱，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。
　　通过系谱分析可以判断某种遗传病是单基因病还是多基因病，以及确定单基因病的遗传方式，探讨遗传异质性的存在。另外，系谱分析也是遗传风险分析、连锁分析和产前诊断中必不可少的工具。

遗传病分析中的概率<-->几种人类遗传病的比较